ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Τα παιδιά με υποψία αυτισμού πρέπει να εκτιμώνται από κλινικό γενετιστή

milonas 728x120

Εξηγεί ο Δρ. Αλέξανδρος Οικονομίδης, Μοριακός Βιολόγος & Γενετιστής – Ιατρός, με αφορμή την παγκόσμια ημέρα Αυτισμού στις 2 Απριλίου…

Αυτισμός! Ενώ παλιότερα η λέξη αυτή είχε ταυτιστεί με ένα παιδί με νοητική υστέρηση πλέον μιλούμε για σύνδρομο στα πλαίσια του φάσματος του αυτισμού όταν το παιδί παρουσιάζει ψυχική ή/και κινητική υστέρηση ή/και στερεοτυπικές συμπεριφορές ή/και κοινωνική απόσυρση ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάζει μέχρι και επιληπτικές κρίσεις. Με άλλα λόγια ένα αυτιστικό παιδί δεν έχει απαραίτητα χαμηλό δείκτη νοημοσύνης όπως λανθασμένα ίσως να έχουμε στο μυαλό μας.

Επίσης θα πρέπει να γίνει ξεκάθαρο ότι 1 στα 100 παιδιά πάσχουν από σύνδρομο του φάσματος του αυτισμού ενώ 10% από αυτά φέρουν γενετική διαταραχή και συνήθως αυτή του εύθραυστου Χ ή ανωμαλίες στα χρωμοσώματά τους. Πρόκειται δηλαδή για συχνό φαινόμενο με γενετική προδιάθεση αν και θεωρείται ότι στις περισσότερες περιπτώσεις ακολουθεί το πολυγονιδιακό/πολυπαραγοντικό μοντέλο κληρονόμησης.

Έτσι γίνεται αντιληπτό ότι ο ρόλος του γενετιστή είναι ακρογωνιαίος στην εκτίμηση των παιδιών με υποψία συνδρόμου του φάσματος του αυτισμού ώστε να:

  1. ενημερώσει τους γονείς για το γενετικό υπόβαθρο του συνδρόμου
  2. εκτιμήσει κλινικά το παιδί αλλά και να αξιολογήσει το οικογενειακό ιστορικό και το γενεαλογικό δένδρο
  3. επεξηγήσει την ανάγκη ή μη για τη διενέργεια εξειδικευμένων γενετικών αναλύσεων
  4. ερμηνεύσει τα αποτελέσματα των γενετικών αναλύσεων
  5. ενημερώσει τους γονείς για το ενδεχόμενο ιατρικής παρέμβασης αλλά και για την πρόγνωση της ψυχοκινητικής εξέλιξης του παιδιού
  6. υπολογίσει τον κίνδυνο επανεμφάνισης του συνδρόμου στο επόμενο παιδί της οικογένειας

Εν τέλει, ο κλινικός γενετιστής και η γενετική συμβουλευτική μπορεί να διαλευκάνει το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού και κατά περίπτωση να απαντήσει στο ερώτημα των γονέων για το …τι έχει το παιδί μου και τι θα γίνει με το επόμενο παιδί που θα κάνω;

Το σλάιντ απαιτεί την χρήση JavaScript.

Ο Δρ. Αλέξανδρος Οικονομίδης είναι Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής και Ιατρός, Διευθυντής της εταιρίας γενετικών αναλύσεων ΕΥΡΩΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ, με μακροχρόνια εμπειρία στο χώρο. Φέτος συμμετέχει στο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής Ανθρώπου στο Gothenburg της Σουηδίας με ερευνητική εργασία σχετική με τα σύνδρομα αυτισμού. Στο ίδιο συνέδριο συμμετέχει στις πανευρωπαϊκές εξετάσεις για την απόκτηση του ευρωπαϊκού τίτλου Κλινικού Γενετιστή, θεσμός στην οργάνωση του οποίου συμμετείχε το 2018 στο Μιλάνο.

Facebook Comments

error: Content is protected !!